Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

Verfügbarkeit:
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Veröffentlicht am:
04.02.2023
Artikelnummer:
2551612
  • Produktbeschreibung

    Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

    Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten. 



  • Zusatzinformation

    Autor
    Bindung
    Taschenbuch
    Verlag
    Springer, Berlin
    ISBN / EAN
    9783658401665
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